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Exemestane : BRCA 테스트의 비율이 젊은 여성에서 증가하는 비율

Exemestane : BRCA 테스트의 비율

더 젊은 진단받은 여자에서 증가하십시오

2006 년부터 2013 년까지 유방암으로 진단 된 40 세 이하의 여성에게서 유전 된 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 유전자 검사율이 증가했다고 한 연구에서 밝혔다.

이 연구는 2016 년 2 월 11 일 JAMA Oncology에서 온라인으로 게시되었습니다. "유방암을 앓고있는 청녀의 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이 테스트"를 읽으십시오.

대부분의 유방암 사례는 BRCA1 (BReast CAncer 유전자 1) 또는 BRCA2 (BReast CAncer 유전자 2)의 두 가지 비정상적인 유전자 중 하나와 관련됩니다.

BRCA1 또는 BRCA2 유전자가 비정상 인 여성 :

  • 평생 85 %의 유방암 발병 위험

  • 평균 난소 암 위험이 평균보다 훨씬 높습니다. 추정치의 범위는 15 %에서 60 %

미국의 지침에 따르면 BRCA 테스트는 다음과 같은 경우에 고려되어야합니다.

  • 가족 중 많은 여성들이 유방암 및 / 또는 난소 암으로 진단 받았으며, 특히 진단 당시 여성의 나이가 50 세 미만인 경우

  • 한 가정의 일부 여성은 양쪽 유방에서 암 진단을 받았습니다.

  • 가족 중에 유방암과 난소 암이 둘 다있다.

  • 가족 중에 유방암으로 진단받은 남성

  • 가족 중에 유방암이 있고 가족의 같은쪽에있는 남성 친척이 어린 나이에 전립선 암으로 진단되었거나 가족의 같은쪽에있는 친척이 췌장, 담낭과 같은 위장 암으로 진단되었습니다 , 또는 위암

  • 가족은 아시 케 나지 (동유럽) 유대인 출신이다.

National Comprehensive Cancer Network 지침에서는 40 세 이하의 유방암 진단을받은 여성에게 유전 상담 및 BRCA 유전자 검사를 권장합니다.

이 분석을위한 데이터는 다른 사람들을 돕는 우리 자신 돕기의 일환으로 수집되었습니다. 젊은 여성 유방암 연구, 진단 당시 40 세 이하 여성의 유방암에 대한 지속적인 연구. 연구에 참여한 여성은 대부분 백인이었고 교육 수준이 높았으며 (85 %는 대학 및 / 또는 대학원 과정을 마쳤습니다) 거의 모든 여성이 건강 보험에 가입했습니다.

연구에 참여한 897 명의 여성 중 780 명 (87 %)은 진단받은 지 12 개월 이내에 BRCA 유전자 검사를 받았다고 답했다. 년까지 유전자 검사의 비율은이었다 :

  • 2006 년에 진단받은 39 명의 여성 중 30 명 (76.9 %)이 테스트를 받았다.

  • 2007 년에 진단받은 124 명의 여성 중 87 명 (70.2 %)이 검사를 받았다.

  • 2008 년에 진단 된 127 명의 여성 중 102 명 (80 %)이 검사를 받았다.

  • 2009 년에 진단 된 97 명의 여성 중 85 명 (88 %)이 테스트를 마쳤습니다

  • 2010 년에 진단 된 122 명의 여성 중 109 명 (89 %)이 검사를 받았다.

  • 2011 년 113 명의 여성 중 103 명 (91 %)이 테스트를 받았다.

  • 2012 년 146 명의 여성 중 141 명 (96.6 %)이 테스트를 받았다.

  • 2013 년 129 명의 여성 중 123 명 (95.3 %)이 테스트를 받았다.

연구진은 포괄적 인 유전 상담 및 검사 서비스가 널리 보급 된 암 센터에서 대부분의 여성들이 보험에 가입하고 교육을받으며 치료를 받았기 때문에 많은 여성들이 검사를 받았다고 말했다. 여배우 안젤리나 졸리 (Angelina Jolie)의 유방암 유전자에 초점을 맞춘 언론의 관심은 자신의 긍정적 인 검사 결과와 예방 유방 절제술로 인해 더 많은 여성들이이 주제에 대해 인식하게되었고 의사와 논의 할 가능성이 커졌다. 연구진은 저소득 여성과 소수 여성이 같은 수준의 서비스에 액세스하지 못하는 것으로 의심합니다.

유전자 검사 결과에 따르면

  • BRCA1 유전자가 비정상 인 여성은 59 명 (7.6 %)이었고,

  • BRCA2 유전자가 비정상 인 여성 35 명 (4.5 %)

  • 35 명 (4.6 %)에서 결정되지 못했던 결과 또는 알려지지 않은 임상 적 의미의 변형

  • 634 명 (81.3 %)에서 부정적인 검사 결과가 나왔다.

알려지지 않은 임상 적 중요성의 변형은 유전자 검사에서 비정상적인 유전자를 발견했음을 의미하지만 의사는이 비정상적인 유전자가 신체에서 무엇을하는지 확신 할 수 없습니다.

BRCA 유전자 검사를받지 않은 117 명의 여성 중 68.4 %는 검사를 논의했거나 의사 나 유전 상담가에게 BRCA 유전자가 비정상적으로 나타날 가능성에 관해 상담을 받았다고 답했다. 이는 여성의 31.6 %가 의사 나 유전 상담가와 문제에 관해 이야기하지 않았다는 것을 의미합니다.

검사를받지 않은 여성의 약 18 %는 그것이 가능한 일이나 보험 차별로 인한 것이라고 말했습니다. 약 11 %는 감당할 수 없어 시험을 치르지 못했다고 답했다.

유전자 검사를 받았고 양성 결과 또는 음성 결과가있는 여성 중 약 30 %는 유전 적 유방암 위험에 대한 우려가 치료 선택에 영향을 미쳤다고 응답했습니다. 이 여성들 중 :

  • BRCA1 또는 BRCA2 유전자가 비정상 인 여성의 86.4 %에서 이중 유방 절제술을 받았다.

  • 비정상적인 유전자가없는 여성의 51.2 %는 이중 유방 절제술을 받았다.

"양측 유방 절제술은 비 운반자들 사이에서도 여전히 상대적으로 흔한 일이며, 많은 여성들이 다른 유방암에 걸릴 염려와 알려진 BRCA 돌연변이가없는 것을 알고 있음에도 불구하고 마음의 평화 때문에 두 유방을 모두 제거 할 수 있다고 제안했다. 연구자들은 말했다. "이것은 또한 반대측 유방암의 상대적으로 낮은 위험성 (반대 유방암의 유방암)이 비병 도자 인 여성들 사이에서 더 잘 전달 될 필요가 있음을 암시하며,이 위험은 최근 감소하고 있으며 양측 유방 절제술은 관련이 없다 생존율이 향상되었습니다. "

호프 암 센터 (Hope Cancer Center)의 임상 암 유전학 (Clinical Cancer Genetics) 연구원은이 기사의 동반 사설에서 "저자들의 연구에 의하면 51 %의 여성이 BRCA 음성인데도 양측 유방 절제술을 선택했다. 잠재적으로 암 등록 소의 젊은 여성들 사이에서 양측 유방 절제술의 섭취가 증가하는 경향을 반영하는 반면, 이는 이전 연구에서보고 된 9 %에서 21 %의 비율보다 현저히 높습니다 ... "

40 세 이하의 유방암 진단을받은 경우, 현재 지침에 따르면 상속 된 비정상적인 BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 대한 유전 검사를 받아야합니다.

다음과 같은 경우 비정상적인 유방암 유전자를 가질 확률이 훨씬 높습니다.

  • 50 세 이전에 유방암 진단을받은 어머니 또는 아버지 가정의 혈연 친척 (할머니, 어머니, 자매, 숙모)이 있습니다.

  • 가족 중에는 특히 유방암과 난소 암이 있습니다.

  • 췌장암, 결장암 및 갑상선암과 같은 다른 암 관련 암이 가족에 있습니다.

  • 가족의 여성들은 양쪽 가슴에 암이 있습니다.

  • 당신은 아시 케 나지 유대인 (동유럽)의 유산입니다.

  • 귀하는 아프리카 계 미국인이며 35 세 이하의 연령대에서 유방암 진단을 받았습니다.

  • 가족 중에 유방암이 있습니다.

아직도 유방암을 앓고있는 대부분의 사람들은 비정상적인 BRCA 유전자를 가지고 있지 않다는 것을 아는 것이 중요합니다. 이 연구의 결과는 유전 된 비정상적인 BRCA 유전자를 가진 여성의 약 13 %만이 실험을했다는 것을 보여줍니다.

처음 유방암으로 진단 받으면 미래에 대한 두려움이 의사 결정 방법에 영향을 줄 수 있습니다. 이것은 특히 비정상적인 유방암 유전자를 가진 여성에게 해당됩니다. 감정적 인 시간에 많은 결정을 내려야 만합니다. 새로운 정보를 흡수하고 이해하는 것이 어려울 수 있습니다.

Breastancer.org는 진단받은 암의 병력, 병력, 재발 위험 또는 새로운 유방암 및 개인의 취향에 따라 치료 결정을 내리는 모든 여성의 권리를지지합니다. 그러나 치료 또는 절차가 재건 옵션에 어떤 영향을 미칠 수 있는지, 그리고 치료로 인해 생존 기간이 길어질지를 포함하여 고려중인 치료법이나 절차의 장단점을 모두 이해하는 것이 중요합니다.

어렸을 때 유방암 진단을 받았다면 의사에게 모든 치료 및 위험 감소 옵션에 대해 문의하십시오. 반대쪽 유방 절제술은 이러한 옵션 중 하나 일 뿐이며 공격적인 단계입니다. 귀하를위한 올바른 결정이 될 수 있지만 결정을 신중하게 고려할 시간을주십시오. 병리학 보고서의 내용이 미래의 위험에 어떻게 영향을 줄 수 있는지 의사와상의하는 것이 좋습니다. 귀하의 결정은 귀하의 실제 재발 위험 또는 새로운 암에 근거한 것인지 확인하고 싶습니다. 모든 옵션의 이점과 위험을 이해했는지 확인하십시오. 함께 의사와 의사는 자신과 자신의 상황에 가장 적합한 선택을 할 수 있습니다.

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